近日,一名“双腿透明”的新生儿因患全球性罕见疾病——先天性皮肤缺损症,出生时双腿皮肤完全透明,可以清晰地看到肌肉和毛细血管,惊呆了所有医护人员!“先天性皮肤缺损症”发病率不足十万分之一,死亡率却高达17%,全球仅500病例。经过43天的隔离与精心治疗,“透明宝宝”成功脱离危险。

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各大媒体、各地宝妈也在广泛关注“双腿透明”宝宝,在社交平台上纷纷表达祝福,希望宝宝健康成长。同时大家也很关注此类罕见病的成因、治疗及预防。

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惊现双腿“透明”的男婴

伴随着一声啼哭,一个男婴呱呱落地。“这孩子腿上怎么没有皮肤?”医护人员一阵惊呼。

这是发生在今年2月2日中午11点40分许温州市人民医院产房里的一幕。

“一听到说孩子没有皮肤,我就匆匆赶过来了。”整形外科医师陈喆焱也得到了医院的紧急通知,赶去会诊。当时他正在外面有事,接到通知后就急忙往医院赶,途中特意用手机搜索了有关“先天性皮肤缺损”的文献资料。他说:“之前从来没有碰到过这样的病人。”

当他看到这名婴儿的情况后,还是被所看到的画面惊呆了。“两条腿像被剥去了皮肤一样,颜色通红,从大腿一直延伸到脚面。”陈喆焱说,“血管都是裸露在外的,幸好没有出血的情况。”

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“ 缺损面积约占全身皮肤面积的13%,在我查看过的文献资料中,属于缺损面积较大的。如果出现脱水、出血、感染等都会非常危险。”

他与孩子的家属沟通得知,孩子的父母都是温州本地人,孩子是第二胎。

43天的精心治疗疗效明显

陈喆焱说,孩子创面的情况非常像三度烧伤,他便想到用治疗烧伤的方法,为此请教了烧伤方面的专家。“一个方法是换药,一个是植皮。孩子这么小,考虑到手术、麻醉等风险,最终选择了换药治疗。”新生儿科保证婴儿生命体征的稳定,陈喆焱负责给孩子采取湿润暴露疗法,这种紧急治疗方案随即实施。

“孩子和大人不同,换药的时候会哭闹,影响治疗。”为此,陈喆焱决定一天两次给孩子换药,一个时间定在上午9点,一个定在晚上9点。为了保证每天亲自给孩子换药,陈喆焱不仅取消了两个门诊的时间,晚上还定时回院加班。

奇迹出现了,仅12天时间,“透明宝宝”缺损的皮肤开始合拢。21天的时候,缺损皮肤第一次完全合拢。“看来勤换药非常重要。”陈喆焱说。最牵挂孩子的,当然还是孩子的父母。由于孩子在隔离病房里,孩子的父母与家人只能通过陈喆焱等医护人员了解孩子的病情,通过陈喆焱微信传过来的照片,看到孩子的皮肤一天天好起来,父母从担忧慢慢转为喜悦。

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“43天的治疗,用了100多支烧伤药膏,孩子双腿皮肤创面基本愈合,感染指标都达到了正常,已可以出院。”陈喆焱说。

全世界报道病例仅500多例

昨天上午,温州市人民医院整形外科、康复科、儿保科等科室医疗专家再次对“透明宝宝”进行了会诊,研究制定接下来的康复治疗及下肢疤痕粘连松解治疗等。

“孩子出院后,还需要一天来医院换一次药,同时还要进行康复治疗,保证腿部功能的恢复。就目前孩子腿部的活动来看,情况还是不错的。”陈喆焱说。

据陈喆焱介绍,这名婴儿患的是先天性皮肤缺损,是一种罕见病,其发病率为0.5/100000~1/100000,死亡率却高达17%。

“这是我们医院收治的首例该疾病患者。据查,截至去年9月,文献资料显示全世界仅为304例,有过报道的病例大概为500多例。”

陈喆焱说,目前,这种疾病的病因尚不明确,也无统一的诊疗方案。“基因突变、宫内感染等都有可能。目前,这例病人已做了基因方面的筛查,结果还没有出来。”他说,在文献中,有一例婴儿母亲是鞋厂女工,另一例则是在怀孕时,在装修的房间内遇到过油漆桶倾倒后,吸入大量油漆气味的情况,因此也有人推测该疾病可能与孕妇接触过含有苯的物质有关。

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预防先天性疾病从孕期开始

每年出生的宝宝,约有3%~4%出现胎儿缺损的现象,其中有70%的宝宝通常是在出生后才发现有先天异常的情况,绝大多数原因是不清楚的,也找不出任何高危险因子。不过,临床发现有可能是神经或肌肉异常所导致,或是羊水太少,使胎儿手脚长期受挤压变形;又如胎位不正的臀位自然产,孩子出生后,妈妈会发现宝宝的头前后径较长,横径较扁。

此外,也有可能是怀孕早期接触到有害药物或有害物质,饮食不当、感染风疹,或是等外在因素所造成。如怀孕过程中接触到过量辐射、甲醛、苯等,都有可能造成胎儿缺陷,孕妈妈最好避开这些风险,以预防胎儿缺陷出现的可能性。

责编:小喵女

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